特发性贲门失弛缓症（Idiopathicchalasia,IA）是一种病因不明的罕见病，其病理生理特征为食管胃交界处神经肌肉功能障碍，食管下括约肌舒张不能伴远端食管蠕动功能消失。现有研究提示，遗传易感背景上的免疫炎症可造成食管下括约肌内神经丛神经节细胞的损伤，导致食管下括约肌舒张障碍、压力增高从而出现贲门失弛缓症的临床表现。
年6月30日，Cell出版社旗下的遗传学领域权威杂志TheAmericanJournalofHumanGenetics（AJHG，年影响因子11.）在线发表了医院内镜中心周平红教授课题组和南京医科大学公共卫生学院胡志斌教授课题组的最新研究成果Whole-exomesequencingreveals
