医院神经内科
主持董玉娟病例提供杨玲
杨玲，医院神经内科，主治医师，湘雅医大本硕博毕业
医院神经内科董玉娟：今天晚上就由杨玲医师和大家一起分享病例诊疗过程中的心路历程，希望，我们，在李院长为我们准备的一场场病例分享的盛宴中一起快乐的成长。
◤第一部分◥
基本情况介绍：
患者吴XX，男性，57岁,石家庄本市人。
主诉：四肢渐进性无力4年入院。
现病史：缘于4年前自觉亚急性起病（感觉就在一次醉酒后的半个月的时间内出现的症状）情况下自觉右手执筷、夹菜稍费力，逐渐出现右手无力症状，起病2个月后发现右手骨间肌萎缩，后向近端逐渐出现右上肢的轻度萎缩，上述无力以及肌肉萎缩的症状在此后缓慢加重，自觉右上肢症状持续进展1年多后未再进展，于1年多前发现左上肢轻度萎缩，但是肌力正常，1年前逐渐出现双下肢无力，以近端为主，蹲下起立费力，能够耐受行走的距离越来越近，并逐渐出现双下肢尤其远端肌肉的萎缩，症状缓慢加重，同时出现四肢肌肉的肉跳感，间断服用B族维生素治疗症状没有改善，于近两三个月发现左侧颏肌的肉跳感以及颈部肌肉的疲劳感，为明确诊治收入院。自发病以来上述症状没有晨轻暮重的改变，没有慢性发热和明显的体重下降，没有言语不清、饮水呛咳、吞咽费力和视物模糊症状，没有肢体麻木、肌肉疼痛和尿便障碍。
既往史、个人生活史以及家族史:没有特殊情况可记述。
查体：生命体征平稳，心肺腹未见异常，神清语利，双侧瞳孔正大等圆，对光反射灵敏，双眼各方向活动自如，未及复视及眼震，面部感觉正常，鼻唇沟对称，示齿口角不偏，双耳听力正常，双侧软腭动度一致，悬雍垂居中，咽反射存在，伸舌居中，舌肌以及左侧颏肌有肌束震颤，双侧胸锁乳突肌肌力Ⅳ+级，四肢肌群均有萎缩，右上肢尤其右手萎缩较明显，并伴有肌束震颤，左上肢肌力Ⅴ级，右上肢近端屈肌、伸肌肌力约Ⅳ级，远端握力Ⅲ级，双下肢近端肌力约Ⅳ+级，右下肢下降稍重，远端肌力正常，四肢肌张力正常，感觉系统检查未及异常，双侧上肢腱反射对称存在，双下肢膝反射未引出，双侧Hoffman(-)，双侧巴氏征阴性。
门诊辅助检查：四肢肌电图：广泛神经源性损害表现，同时合并双侧C7-T1神经根病变不除外。
这是前段时间我们收治的一位以下运动神经元综合征为特点的一个患者。患者也可以是我们成长的老师。从这个患者身上，自己觉得有收益，所以，把他选出来，和大家一起讨论、分享。
◤第二部分◥
入院后辅助检查结果：
血尿便常规、生化全项、风湿三项、糖耐量试验、运动前后乳酸水平测定、甲状腺功能以及TPO、神经节苷酯抗体、血尿蛋白电泳、肿瘤标志物全套以及肿瘤筛查都没有异常。脑脊液常规正常，脑脊液生化蛋白0.73g／L,余项正常。
没有乳腺发育的异常以及家族史,
◤第三部分◥
病例特点：
1、57岁男性；
2、似乎是亚急性起病的过程，缓慢进展，病史4年；
3、临床症状表现为四肢无力伴有肌肉萎缩以及肌束震颤，近期出现颈肌乏力和左侧颏肌肉跳感；
4、既往体健；
5、查体：高级皮层功能正常，舌肌和颏肌有肌束震颤，有受累表现，双侧胸锁乳突肌肌力Ⅳ+级，四肢呈不对称性下运动神经元性肌无力表现，上肢重于下肢；没有感觉神经以及自主神经受累症状；
6、肌电图结果
分析病情：
1、定位诊断分析：所有的定位诊断都是根据患者的症状、体征以及辅助检查结果，结合我们学过的解剖知识，不停在地在假设-推理-否定-再假设-再否定-再假设—然后能够准确定位的过程。
1）根据患者肌无力伴有肌肉萎缩的症状和体征考虑四肢存在下运动神经元性肌无力，伴有部分颅神经运动核所支配的颏肌、舌肌和胸锁乳突肌也有下运动神经元受累的症状和体征。第一页肌电图大家看到的四肢肌、胸锁乳突肌以及胸腰椎锥旁肌表现的插入电位活跃出现纤颤电位和正向尖波的情况和后面轻用力时候的宽高电位，进一步提示这种病变确实像他病史主诉一样，已经是慢性过程新老病变并存还在继续。
2）但是，我们不知道他的下运动神经元性肌无力表现是因为核性还是核下性的。原因是第二页肌电图：患者的运动传导速度测定肌电图结果我们发现所有运动神经在接受刺激后，虽然运动传导的速度下降不明显，但是，波幅都非常低，后者可以是慢性核性病变的结果，也可以是轴索病变的结果。所以接下来的工作很重要的就是要帮助患者鉴别病变的位置是核性损伤还是核下性损伤。通常，因为有颅神经支配肌肉受累表现，我们会因为患者的慢性病程考虑是核性损伤。这是这个患者近一年接触的医生一直仅仅在给予他B族维生素治疗，任何一个接诊的医生都没有对他过度医疗的原因：因为这样的定位诊断，结合他的慢性病史，会直指一种疾病：运动神经元病。
2、定性诊断：
定性诊断是据患者的年龄、起病形式、病程、疾病背景、病变部位、辅助检查的特点综合分析的结果。针对这个患者，分析如下：
1）如果定位于核性病变：中年人，慢性病程出现仅仅累计运动系统的颅神经运动核以及弥漫性脊髓前角受累表现，没有感觉以及植物神经受累症状，首先我们会想到的就是运动神经元病，在这个范围里延伸出的鉴别诊断，包括进行性脊肌萎缩症、肯尼迪综合征、额颞叶变性伴有的运动神经元病。
2）如果定位于核下性神经轴索病变：根据患者的年龄、起病形式以及慢性病程，我们需要考虑的包括CIDP、MMND、副瘤综合症等
3）入院后后的所有检查也是要围绕着上述分析进行一一排查。
其实，他的答案，就恰恰藏在，他的腰穿结果还有进一步加做的后面的那个肌电图中。
◤第四部分◥
我们最后的诊断是多灶性运动神经病MMN。给予静脉注射丙种球蛋白后症状明显改善，肌束震颤消失，肌力恢复到正常，但是肌肉萎缩改善不明显(按体质量2g/kg，于2-5d内分次注射)(A级推荐)。患者和家属都喜极而泣，因为改善的不仅是症状，还有就是扔掉了一顶在患者头上戴了长达一年半之久的一顶帽子：运动神经元病。
分析患者被误诊的原因：
1、定位诊断：这个患者没有感觉系统受累，四肢以及部分颅神经运动核所支配肌肉都是下运动神经元受累的症状和体征，结合肌电图的检查，受累又那么广泛，直接将定位在诊断锁定在了核性损伤，忽略了轴索病变的肌电图表现在第一和第二份肌电图表现都是一样的。原因是运动传导测定时候的波幅尤其波幅下面积是反映轴索功能最重要的指标。即使想到了轴索受累的可能，又或者因为，这个患者伴有颅神经受累，通常我们认为以轴索受累为重的MMN或者CIDP的轴索型又不会伴有颅神经受累，，两个因素把我们的定位诊断如果一下子局限在核性损伤这个坑里，那这个患者也就真的走不出运动神经元病这个沙漠了。
在定位诊断这个层面，一定是客观的根据症状、查体以及辅助检查结果互为补充检查，不要先入为主主观的把定性诊断掺杂进来，可能我们忽略的会少一些。
我的体会是，要自己看，不能只看结果，这种情况，尤其是适合我们中国的国情。我们要学会自己阅看肌电图的“语言”而不是看报告。好的肌电图结果会告诉我们，在被检查的神经或者肌肉，哪一部分有问题，但不会告诉我们为什么。
◤部分讨论发言◥
医院：格林巴利？慢性过程新老病变并存?
杨玲：是下运动神经元体征，比较损伤弥散，但是非对称性，且起病形式不符，需要鉴别CIDP。
朱一飞医院：定位，定性～以近端肌无力为主，应该考虑到肌病和kennedyD。不一定要有男性乳房发育。
杨玲：确实是需要鉴别这个病，入院时查了激素六项，血清睾酮正常；血糖正常，没有家族史，且发病年龄偏大一些，考虑到该病可能性小，因此肯尼迪就先放了放。
曹翠芳医院：左尺神经肘点有传导阻滞，后来第二次复检的肌电图应该是采用inching的方法做的。
杨玲：厉害!我也是在临床工作中通过病人才积累的肌电图知识；有时候遇到一种疾病，诊断一种疾病，翻翻相关指南，经常会温故而知新，病人是我们最好的老师。
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